Berdamai dengan Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta memang akan diderita seumur hidup, tetapi adanya keimanan yang kuat, dukungan keluarga, masyarakat serta pemerintah akan meningkatkan kualitas hidupnya.

Oleh. Maya Dhita
Tim Redaksi NarasiPost.com

NarasiPost.com-Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kondisi kelainan genetik yang lebih dikenal dengan istilah penyakit tulang rapuh. Penyakit ini ditandai dengan tulang yang rapuh dan kelainan jaringan ikat.

Kondisi langka ini memang tidak familiar di telinga orang Indonesia. Kebanyakan orang mengaitkan OI dengan penyakit osteoporosis. Keduanya jelas berbeda. Meski sama-sama menyebabkan tulang lemah, OI memengaruhi protein kolagen di dalam tulang sedangkan osteoporosis memengaruhi struktur seperti jaring di dalam tulang. (theros.org.uk)

Untuk itu diperlukan sosialisasi mengenai penyakit OI untuk meningkatkan kepedulian dan kepekaan masyarakat. Penderita akan lebih mudah terdeteksi sehingga lebih cepat mendapatkan perawatan dan dukungan yang diperlukan.

Mengenal Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan autosomal dominan yang ditandai dengan rapuhnya tulang dan adanya kelainan pada jaringan ikat. Autosomal dominan sendiri adalah pola pewarisan di mana satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua sudah cukup untuk menjadikan kelainan pada sang anak. Ini berarti seorang anak yang mempunyai orang tua dengan kondisi kelainan autosomal dominan akan memiliki peluang mengidap kelainan yang sama sebesar 50%.

Studi biokimia dan molekuler menunjukkan bahwa sebagian besar penderita OI memiliki mutasi pada gen kolagen 1 alpha 1 (COL1A1) atau kolagen 1 alpha 2 (COL1A2) yang mengodekan rantai prokolagen tipe I. Pada kondisi ringan terjadi mutasi yang menonaktifkan salah satu alel gen COL1A1 sehingga mengakibatkan berkurangnya jumlah kolagen tipe I normal, sedangkan pada kondisi berat atau mematikan disebabkan adanya mutasi negatif dominan pada COL1A1 atau COL1A2 yang menyebabkan cacat struktural pada molekul kolagen.

Kolagen tipe 1 berkontribusi sebesar 90% dari keseluruhan kolagen dalam jaringan tulang. Kolagen berperan penting dalam menentukan kekuatan tulang. Kurangnya kolagen tipe 1 atau adanya mutasi struktur kolagen akan meningkatkan risiko patah tulang. (Frontiersin.org)

Jenis-jenis Osteogenesis imperfecta (OI)

Berdasarkan pembentukan kolagen dan pengaruhnya terhadap tubuh, Osteogenesis imperfecta diklasifikasikan menjadi 19 tipe (tipe I–tipe XIX). Jenis Osteogenesis imperfecta yang paling sering dialami penderita adalah tipe I sampai tipe IV.

Tipe I

Tipe ini adalah bentuk paling umum terjadi. Orang dengan OI tipe I ini memiliki kolagen berkualitas tetapi jumlahnya lebih rendah dari orang tanpa OI. Gejala yang muncul lebih ringan daripada tipe OI lainnya. Orang dengan OI tipe I akan lebih mudah mengalami patah tulang daripada orang normal. Kondisi ini juga disebut sebagai OI non deformasi klasik sklera biru.

Tipe II

Osteogenesis imperfecta tipe II bersifat mematikan. Kondisi ini menyebabkan komplikasi parah misalnya kelainan bentuk tulang yang serius, paru-paru tidak berkembang dengan baik akibat bentuk tulang rusuk yang buruk, serta beberapa tulang yang patah sebelum lahir. Bayi dengan OI jenis ini meninggal saat dilahirkan atau segera setelah lahir. OI jenis ini disebut juga OI yang mematikan secara perinatal.

Tipe III

OI tipe III merupakan bentuk terparah yang bisa dialami setelah lahir. Kondisi ini menyebabkan bentuk kelainan tulang serius. Tulang rapuh sehingga mudah patah dan menyebabkan cacat fisik. Bayi akan mengalami patah tulang saat lahir. Kondisi ini disebut juga OI dengan deformasi progresif.

Tipe IV

Meski tak separah tipe II dan III, tetapi tingkat kerapuhan tulang tipe IV masih di atas tipe I. Kondisi ini disebut juga OI variabel umum dengan sklera normal. (my.clevelandclinic.org)

Gejala Secara Umum

Osteogenesis imperfecta dialami oleh 1 dari 15.000–20.000 orang di dunia. Kelainan langka ini memiliki gejala umum sebagai berikut:
- Tulang rapuh mudah patah
- Nyeri tulang
- Mudah memar
- Kehilangan pendengaran
- Sendiri longgar
- Kelemahan otot
- Tulang belakang melengkung
- Berbadan kecil
- Bentuk wajah segitiga
- Gigi lemah, rapuh, berubah warna
- Gigi tidak tersusun dengan baik
- Tulang rusuk berbentuk tong
(my.clevelandclinic.org)

Pengobatan

Pengobatan pada penderita OI saat ditujukan untuk mencegah patah tulang, mengendalikan gejala, meningkatkan massa tulang.

Pengobatan yang diberikan meliputi:

1. Prosedur nonbedah
Pendekatan nonbedah dilakukan dengan memberikan terapi fisik, penyangga dan belat untuk mencegah deformitas, serta penggunaan obat-obatan.

2. Prosedur bedah
Prosedur bedah dilakukan untuk menangani kerusakan lokal, seperti patah tulang, lengkungan tulang, dan skoliosis. Penyertaan obat-obatan dalam prosedur ini sangat diperlukan untuk mencegah efek sistemik.

Obat-obatan yang umum digunakan dalam pengobatan OI adalah bifosfonat, denosumab, hormon paratiroid sintetis, dan terapi hormon pertumbuhan untuk anak-anak. Namun, pemberian terapi obat-obatan di atas menunjukkan efektivitas yang relatif lemah, munculnya resistensi pengobatan, serta efek samping yang merusak pada beberapa pasien.

https://narasipost.com/video/diabetes-penyakit-manis-mematikan/

Para ahli terus melakukan penelitian untuk mendapatkan pengobatan bagi penderita Osteogenesis imperfecta. Di antaranya, penggunaan sel punca mesenkimal, mesenchymal stem cells (MSC). Meski masih memerlukan penelitian dan uji coba lebih lanjut pada manusia, penggunaan MSC ini diyakini dapat meningkatkan formasi tulang dan memperbaiki sifat struktural tulang.

Selain itu, terapi genetik dan molekular. Sejumlah eksperimen menggunakan terapi genetik, seperti penghambatan enzim fosfatase eIF2α, menunjukkan hasil positif dalam model praklinis. Pendekatan ini dapat membantu memperbaiki produksi kolagen abnormal pada OI. (mdpi.com)

Penelitian ini memang menjanjikan secercah harapan, tetapi masih diperlukan penelitian lebih lanjut terutama terkait uji coba pada manusia. Diperlukan dukungan yang tidak sedikit dari pemerintah untuk menemukan pengobatan yang tepat dengan tingkat kesembuhan tinggi.

Dukungan dan Kualitas Hidup

Selain dukungan untuk kesehatan fisiknya, penderita OI sangat membutuhkan dukungan psikologis. Dukungan psikologis ini bisa didapatkan dari keluarga, masyarakat, dan negara.

Keluarga adalah garda terdepan dalam memberikan dukungan emosional dan fisik bagi penderita Osteogenesis imperfecta. Empati dari keluarga menjadi faktor penting untuk menguatkan penderita dalam menjalani kehidupan sehari-harinya.

Dukungan dari masyarakat dapat dilihat dari tidak adanya respons diskriminatif pada penderita. Selain itu, salah satu bentuk empati masyarakat adalah memberikan kesempatan dan kemudahan bagi penderita dalam mengakses fasilitas umum.

Adanya komunitas yang dibentuk oleh masyarakat bagi sesama penderita OI akan sangat membantu dalam mendapatkan informasi terbaru tentang OI. Komunitas ini juga akan menciptakan lingkungan positif dengan saling memberikan dukungan bagi penderita OI dan keluarganya.

Negara memiliki peran penting dan jangkauan kebijakan lebih luas. Kebijakan tersebut meliputi:

1. Pemerintah melakukan kampanye dan edukasi mengenai penyakit OI di tengah-tengah masyarakat. Hal ini dilakukan untuk meningkatkan kesadaran dan empati masyarakat terhadap penyakit ini.

2. Peningkatan kualitas layanan medis khususnya bagi penderita OI. Pemerintah membangun sarana medis yang ramah disabilitas.

3. Adanya perlindungan hukum bagi penderita OI.

4. Pemerintah memberikan bantuan finansial bagi penderita untuk memenuhi kebutuhan medisnya.

5. Pemerintah mendukung penelitian tentang terapi pengobatan bagi penderita OI.

Osteogenesis imperfecta dan Al-Qur'an

Penyebutan Tulang dalam Al-Qur'an

Pembahasan tentang tulang terdapat dalam beberapa ayat di dalam Al-Qur'an. Setiap penyebutannya selalu dikaitkan dengan kehidupan, penciptaan manusia, kebangkitan manusia, dan bukti kebesaran Allah Swt.

Beberapa dalil dalam Al-Qur'an tersebut dapat kita dapati dalam surah-surah berikut ini.

1. Al-Baqarah ayat 259.
2. Surah Yasin ayat 78-79
3. Al-Mu'minun ayat 14
4. An-Nisa ayat 56
5. Al-Qiyamah ayat 3-4.

Berbagai pembahasan yang ada dalam Al-Qur'an ini salah satunya menunjukkan bahwa tulang memiliki fungsi utama dalam mendukung kehidupan. Tulang pun merupakan simbol kekuatan fisik yang Allah ciptakan bagi manusia. Allah mampu menguatkan dan juga melemahkan tulang manusia. Itu semua terjadi atas kehendak Allah Swt. Ini pun seharusnya menjadi pengingat bagi manusia atas kuasa Allah di dunia dan akhirat.

Begitu pula adanya gangguan dalam tulang seperti halnya penyakit OI ini pasti akan berdampak besar bagi kehidupan penderitanya. Itu semua harus disikapi dengan keimanan yang kuat. Namun, yakinlah Allah tidak akan memberikan ujian di luar batas kemampuan hambanya. Disebutkan dalam Al-Qur'an,

“Allah tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan kesanggupannya.” (TQS. Al-Baqarah: 286)

Menghadapi ujian

Islam pun memberikan tuntunan dalam menghadapi ujian dari Allah Swt. Begitu pula ujian berupa sakit yang tidak kunjung sembuh.

1. Sabar

Kesabaran merupakan kunci dalam menghadapi cobaan hidup. Kesabaran akan menjauhkan diri dari putus asa dan menyalahkan keadaan yang terjadi pada dirinya. Sabar berarti mampu menerima segala hal yang ditakdirkan Allah sebagai ketentuan terbaik baginya.

2. Menghapuskan dosa

Seseorang yang ditimpa ujian berupa sakit hendaknya mengubah pola pikirnya untuk selalu berprasangka baik kepada Allah. Yakinlah bahwa sakit yang datang merupakan jalan Allah untuk menghapus dosa-dosanya.

3. Mendekatkan diri kepada Allah Swt.

Sebagai makhluk yang lemah, manusia mampu bertahan hidup jika bergantung pada Allah semata. Ujian yang dirasa berat akan dapat dilalui jika mampu berserah diri dan berusaha terus dekat kepada Allah. Mendekat kepada Allah melalui doa, intens berinteraksi dengan Al-Qur'an, melakukan ibadah mahdah lainnya, serta berusaha untuk selalu terikat dengan hukum syariah.

4. Ikhtiar dengan mengusahakan pengobatan dan terapi.

Sabar dan pasrah dalam menghadapi cobaan bukan berarti berdiam diri dan tidak berusaha. Ikhtiar dengan berobat adalah hal yang harus dilakukan. Nabi saw. bersabda,

“Maka berobatlah kalian dan jangan kalian berobat dengan yang haram.” (HR. Abu Daud)

Penutup

Sejumlah penelitian terus dikembangkan untuk mendapatkan formula dan terapi terbaik bagi penderita OI. Penyakit ini memang akan diderita seumur hidup, tetapi adanya dukungan penuh dari keluarga, masyarakat, pemerintah, serta keimanan dari diri penderita sendiri akan meningkatkan kualitas hidup sehingga mampu mandiri dan berprestasi dalam keterbatasan fisiknya.

Wallahu a'lam bissawab.[]